Le lupus engelure familial (LEF) est une forme rare et héréditaire de lupus érythémateux cutané du jeune enfant. Le LEF est de transmission autosomique dominante et dû à des mutations du gène TREX1 ou plus rarement SAMHD1. Il fait partie des interféronopathies de type I, pathologies inflammatoires associées à une production excessive d’interféron et caractérisées par une « signature interféron ». Les lésions cutanées classiquement décrites sont des engelures des extrémités pouvant être associées à des arthrites, une photosensibilité, des ulcères palatins et des vasculopathies cérébrales. Aucune atteinte viscérale et notamment rénale n’a été décrite. Sur le plan immunologique, les anticorps antinucléaires (AAN) sont décrits comme constants. Il s’agit d’une entité rare et probablement sous-diagnostiquée (moins de 10 familles décrites à ce jour). Nous rapportons une nouvelle famille suivie sur plusieurs années.

Il s’agissait de 4 membres d’une même famille sur 3 générations (un frère et une sœur de 17 et 15 ans, leur mère de 39 ans et leur grand-père de 60 ans). Les premières lésions cutanées étaient apparues dans l’enfance (entre 6 et 16 ans) et s’amélioraient l’été. Il s’agissait de lésions papuleuses, érythémato-violacées, infiltrées, hyperkératosiques, prurigineuses ou douloureuses des extrémités. Trois patients présentaient des anomalies immunologiques à type d’AAN. La biopsie cutanée montrait une dermite d’interface. L’immunofluorescence directe montrait des dépôts faibles d’IgM et de complément le long de la jonction dermo-épidermique. Une signature interféron était présente chez tous les patients. L’analyse moléculaire du gène TREX1 réalisée chez les deux enfants ne mettait en évidence aucune mutation (Annexe A).

Nous rapportons une nouvelle famille de LEF sur 3 générations. L’atteinte cutanée était classique mais il n’existait pas d’évolution cicatricielle et mutilante, ni de photosensibilité ou de vasculopathie. Des arthralgies existaient chez la mère et le grand-père, sans signe radiologique. Il n’existait pas de variabilité intrafamiliale nette, en dehors des anomalies immunologiques qui étaient inconstantes. Cette variabilité n’a pas été étudiée dans d’autres familles car elles n’ont pas eu de suivi, le phénotype pouvant peut-être varier dans le temps. Sur le plan moléculaire, cette famille de LEF n’est pas due comme classiquement rapportée à des mutations de TREX1. Une analyse moléculaire complémentaire est en cours.

Nous rapportons une nouvelle famille de LEF qui permet d’améliorer les connaissances sur cette forme très rare de lupus.